Von der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) wurde eine S1-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie mitochondrialer Erkrankungen herausgegeben. In dieser heißt es, die Komplexität der Erkrankungen erschwere die diagnostische Zuordnung und ebenso schwierig sei es, eine mitochondriale Erkrankung als Ursache klinischer Beschwerden beweisend auszuschließen. Vermehrt komme es außerdem infolge der limitierten Therapiemöglichkeiten zu individuellen Therapieansätzen ohne evidenzbasierte Empfehlungen. Die Leitlinie verfolgt das Ziel, ein möglichst standardisiertes diagnostisches und therapeutisches Vorge­hen bei vermuteter beziehungsweise gesicherter mitochondrialer Erkrankung des Erwachsenenalters festzu­legen.

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